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  關(guān)于馬凡氏綜合癥，這一并不普遍的癥狀，家長有必要做些相應(yīng)的了解。盡管患有這類病癥的孩子并不多見，同時這屬于一種基因疾病，但如果有此類病癥并發(fā)作的話，情況也不容輕視。它不僅極大得影響了孩子的健康成長，還會出現(xiàn)并發(fā)癥。

  關(guān)于馬凡氏綜合癥

  馬凡氏綜合癥是一種漸進的遺傳性疾病，影響身體的結(jié)締組織。結(jié)締組織在身體內(nèi)無處不在，提供細胞的結(jié)構(gòu)與支持。可以將其想象成是“膠水”的概念幫助體內(nèi)的每一個器官、血管、骨髂、關(guān)節(jié)、肌肉。

  患有馬凡氏綜合癥的孩子，體內(nèi)這方面的“膠水”功能相對偏弱，這是由于蛋白質(zhì)纖維蛋白的分泌欠缺，而這正是結(jié)締組織的主要組成部分。削弱結(jié)締組織將導(dǎo)致身體很多部位出現(xiàn)問題：尤其是心臟、眼睛和骨髂。

  原因

  馬凡氏綜合癥相當罕見。研究人員發(fā)現(xiàn)，15號染色體的基因缺陷是此癥狀的病因之一，這種突變導(dǎo)致原纖維蛋白的結(jié)果出現(xiàn)異常。約75％的情況下，馬凡氏綜合癥的基因在家族中出現(xiàn)遺傳現(xiàn)象，這意味著，父母當中有一人患馬凡氏綜合癥的話，孩子被遺傳的幾率為50％。

  在剩余的25％的病例中，父母雙方均沒有馬凡氏綜合癥，但導(dǎo)致孩子患有該病的基因則是懷孕時意外發(fā)生的精子或卵子的基因突變。沒有知道什么原因?qū)е铝诉@種情況，但這意味著同樣有50％的概率使孩子患馬凡氏綜合癥。

  特征及癥狀

  患有馬凡氏綜合癥的孩子通常（但不總是）比家庭成員和同齡的孩子高，同時身形消瘦。他們的手指、腳趾長且薄，關(guān)節(jié)松動。他們的手臂和雙腿的長度往往與身高不成比例，并且孩子兩臂伸展的距離，比他們的身高長出很多。

  此外還會出現(xiàn)部分面部特征，包括長且削瘦的面龐、深陷的雙眼、下巴很小、嘴巴往外凸、牙齒的排列非常擁擠。與此同時，馬凡氏綜合癥還會導(dǎo)致各類并發(fā)癥的出現(xiàn)，如心臟血管、眼睛、骨髂問題。這部分對兒童和青少年尤其需要關(guān)注。

  治療，以及保持積極的心態(tài)

  對患有馬凡氏綜合癥的孩子，需要通過醫(yī)生的專業(yè)治療及照顧。他們的身體成長與變化非常之快，有必要每年進行一次超聲心電圖的檢查，配合相對頻繁的眼部及骨髂的跟蹤監(jiān)測。

  同時，患有馬凡氏綜合的癥的孩子可以通過一些適度的活動幫助自己更好的恢復(fù)，最重要的是，避免給孩子帶來額外的心理壓力。當然，父母關(guān)注孩子不要進行運動量大的活動也很重要，比如籃球、足球、棒球、舉重之類，避免運動時的肌肉緊張。相反，對于運動量小，并且動作輕柔的活動，可以鼓勵孩子適度的嘗試。

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